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Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos

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Las enzimas son proteínas (compuestos químicos formados básicamente por aminoácidos) que sirven para catalizar procesos químicos en el organismo.
Existen defectos genéticos que reducen la capacidad del organismo de sintetizar o producir estas enzimas, que tienen relación con errores congénitos del metabolismo de aminoácidos. En la actualidad de conocen un gran número de enfermedades hereditarias del metabolismo de amonoácidos.
A veces el defecto compromete sitios o restos aminoacídicos críticos de la molécula y altera su eficiencia catalítica; otras bloquean por completo la síntesis. Todo defecto que determine pérdida de actividad de una enzima integrante de una vía metabólica, causa interrupción en el flujo de sustratos y acumulación de los metabolitos intermediarios de etapas previas al sitio afectado.

AMINOACIDOS

Por lo general, el aumento de la concentración de metabolitos que normalmente se encuentran en niveles muy bajos tiene efectos deletéreos, especialmente para el sistema nervioso del niño en los primeros períodos de la vida. De allí la frecuente producción de retardo mental y trastornos neurológicos en estos pacientes.

En algunos casos es posible reducir los riesgos de daños severos mediante dietas en las cuales se elimina o se reduce el aminoácido cuyo metabolismo está afectado. Por ello es imperioso realizar el diagnóstico antes de la producción de daños irreversibles.

En la gran mayoría de los casos, las enfermedades genéticas relacionadas con el metabolismo de aminoácidos comprenden enzimas de vías catabólicas o de síntesis de productos derivados.
En niños bien alimentados no se han descripto deficiencias de aminoácidos no esenciales causadas por alteraciones en sus vías de síntesis.

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