También conocida como anemia mediterránea o talasemia, consiste en un trastorno hereditario que causa la producción anormal de hemoglobina en cualquiera de sus dos cadenas, tanto alfa  como beta. Como consecuencia los glóbulos rojos disminuyen de forma excesiva.

Anemia-de-Cooley.-Origen-y-tratamiento

Cuando los genes que portan la mutación se heredan de ambos progenitores, se adquiere la enfermedad propiamente dicha. Cuando se hereda un solo gen defectuoso por parte de un solo progenitor, el individuo es portador, pero no experimenta los síntomas de la enfermedad.

El tipo de talasemia beta es característico de personas de origen mediterráneo y en menor grado en individuos chinos, asiáticos y negros.

Las talasemias alfa se presentan en habitantes del sudeste de Asia y China.

 

Síntomas  

  • Fatiga
  • Dificultad respiratoria
  • Ictericia
  • Deformidades en los huesos de la cara

 

Los niños afectados, al nacer no presentan rasgos peculiares, si bien desarrollan anemia durante el primer año de vida. 

 

Complicaciones que presentan

  • Retardo de crecimiento,
  • Deformidades de los huesos
  • Hepato y esplenomegalia: agrandamientos anormales del hígado o el bazo

 

Tratamientos

Terapia de quelación

Las personas que padecen talasemia severa deben recibir transfusiones periódicas de sangre junto a suplementos de folato. Pero la acumulación de un gran número de transfusiones origina problemas en los sistemas cardíaco, hepático y endocrino por sobrecarga de hierro, por lo que es necesario removerlo de forma periódica mediante un agente que contribuye a eliminarlo en la orina.

 

Trasplante de médula ósea

Actualmente se ha demostrado que éste tipo de trasplante es especialmente exitoso en niños

 

La falta de tratamiento adecuado de la talasemia mayor provoca insuficiencias cardíaca y hepática y acorta la esperanza de vida, también incide en una mayor probabilidad de sufrir infecciones.

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