La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario que afecta principalmente la médula ósea, generando una disminución en la producción de todo tipo de células sanguíneas. La carencia de glóbulos blancos predispone el paciente a las infecciones, mientras que la carencia de plaquetas y glóbulos rojos puede producir sangrado y fatiga (anemia) respectivamente. También está asociado con una gran variedad de anomalías físicas.
La enfermedad es causada por un defecto genético que evita que las células reparen el ADN afectado o remuevan los radicales tóxicos libres de oxígeno los cuales lesionan las células. Es posible sospechar de pacientes que tengan la enfermedad si presentan defectos particulares de nacimiento o muestran aumento en los conteos sanguíneos.

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Los síntomas más comunes son cambio en la pigmentación de la piel, estatura baja, anomalías en las extremidades superiores: carencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales, ausencia del hueso radial en el antebrazo, anomalías de las manos, anomalías del cúbito, testículos pequeños, cambios genitales, anomalía congénita de la cadera, escoliosis, malformaciones en la columna y las costillas, cabeza pequeña, anomalías en los ojos y párpados, malformaciones renales.

Si los cambios hematológicos son de leves a moderados y el paciente no requiere transfusiones, actualmente se recomienda un período de observación con verificación constante del conteo sanguíneo y exámenes anuales de la médula ósea.

El trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteo sanguíneo asociados con la anemia de Fanconi. La mejor fuente donante es la de un hermano compatible, aunque se pueden utilizar las células sanguíneas del cordón umbilical y la médula ósea de personas no emparentadas. Esta terapia es muy efectiva y aunque se han presentado toxicidades asociadas, se ha mejorado en el cuidado de pacientes con este problema durante el trasplante. La tasa de éxito es aproximadamente del 70 % para aquellos pacientes afortunados que encuentran un donante.

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