Este trastorno hereditario consiste en un fallo genético a nivel de los cromosomas. Las estructuras del núcleo de las células forman secuencias que, en el caso que tratamos, se repiten más de lo que es normal, inactivando las zonas cercanas.

sindrome del cromosoma X fragil

El factor hereditario

La anomalía puede ser completa o bien la persona puede ser únicamente portadora si padecer el síndrome.

Cuando la madre tiene la anomalía, los hijos obtendrán un cincuenta por ciento de posibilidades de heredarlo.

Los varones que reciben la anomalía completa sufren el síndrome al cien por cien, al contrario que en el caso de las mujeres, que presentarán síntomas más leves.

Los hijos que reciben la anomalía incompleta serán portadores

Como los hombres tienen un sólo cromosoma X (al contrario que las mujeres que tienen dos), transmitirán a sus hijas la anomalía, pero no a los varones, pues éstos reciben el cromosoma Y.

El síndrome del cromosoma X frágil es la segunda causa de discapacidad intelectual tras el síndrome de Down. Lo sufren en su mayoría hombres, aunque también puede afectar a mujeres.

Sus síntomas son:

  • Discapacidad mental variable.
  • Ansiedad
  • Carencia de sensibilidad al dolor.
  • Evitación del contacto.
  • Evitación de la mirada.
  • Rastos alargados y asimétricos en rostro, con cejas y mandíbula prominente.
  • Testículos grandes.
  • Deformaciones de columna, pies planos.
  • Frecuentes convulsiones.
  • En el sexo femenino no se encuentran alteraciones de orden físico, aunque se observa menopausia precoz y leve discapacidad intelectual.

 

Los tratamientos multidisciplinares están encaminados a potencial las capacidades intelectuales y a frenar algunos de los síntomas.

2 comentarios

  1. BETTINA COLOS

    9 Septiembre, 2013 a 2:24

    Interesante el articulo,queria decirles que si necesitan una opinion sobre los diagnosticos moleculares no duden en consultar que con gusto les dare informacion. Atte DRA BETTINA COLOS

  2. monica

    23 Noviembre, 2013 a 3:24

    hola dra Bettina Colos leì su comentario y querìa saber si puedo consultarle sobre el diagnòstico de mi hijo que tiene una anomalía en el cromosoma y . como podría contactarla ? desde ya muchísimas gracias

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