Consiste en una anomalía que sucede a nivel cromosómico donde se agrega un cromosoma de más en el momento de la concepción. Afecta solamente a los hombres, donde aproximadamente 1 de cada 1.000 niños de sexo masculino presentan esta afección.

En un principio el niño puede presentar una apariencia normal, haciéndose evidente en el inicio de la pubertad, donde las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

Características

  • Niveles elevados de gonadotropinas, hormonas femeninas.
  • Bajos niveles de hormonas masculinas.
  • Estatura por encima de la media
  • Bajo tono muscular
  • Escasez de vello facial y púbico
  • Ginecomastia
  • Osteoporosis

cariotipo

Avances en el tratamiento de la esterilidad

La característica principal y más severa, es la infertilidad debido a la falta de túbulos seminíferos, por lo que no producen espermatozoides. De hecho, existen algunos casos leves que pasarían inadvertidos a no ser por la esterilidad.

Sin embargo los últimos avances médicos están encaminados a posibilitarla paternidad biológica en estos casos.

Hoy en día existen varias opciones. Desde centros especializados en biología de la reproducción, pasando por la donación de espermatozoides o la biopsia testicular que analiza la existencia de espermatozoides viables.

 

Diagnosis y tratamientos

El diagnostico temprano es complicado antes de la pubertad, en cualquier caso, el tratamiento debe estar enfocado a diferentes aspectos:

El tratamiento de testosterona se debe de iniciar cuanto antes con el fin de normalizar los niveles de hormonas, colaborar en el crecimiento de vello facial y púbico, potenciar la musculatura, así como mejorar la libido, y no menos importante, proteger contra osteoporosis.

1 comentario

  1. clenia

    29 Octubre, 2014 a 21:03

    Excelente información, tengo a un ser querido con este sidrome.

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