El síndrome de Marfán es un trastorno que debilita el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo es el  que sostiene muchas estructuras del cuerpo, tales como los tendones, los ligamentos, los cartílagos, los vasos sanguíneos, las válvulas cardíacas entre otros. Como el tejido conectivo es más débil en quienes padecen el síndrome de Marfán, afecta a la manera en que se forma y funciona el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

Marfansindrome

Se cree que el síndrome de Marfán es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen, afectando tanto a hombres como a mujeres.

El defecto genético que causa el síndrome de Marfán controla la producción de una proteína especial presente en el tejido conectivo. Esta proteína se denomina fibrilina, si no hay suficiente fibrilina, se debilitan las paredes de las principales arterias, si la aorta (la principal fuente de irrigación sanguínea del cuerpo) se ve afectada, ésta se agranda (o dilata), lo cual la debilita. La zona debilitada de la aorta puede abombarse hacia afuera, creándose así un aneurisma aórtico.

Los signos más significativos del síndrome son: físico alto y delgado, curvatura anómala de la columna vertebral (denominada escoliosis), deformidades de la pared torácica, problemas de los ojos o la vista (miopía o un desprendimiento de retina que puede ocasionar ceguera repentina), crecimiento excesivo, entre otros.

Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pacientes pueden necesitar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardíaca y la presión arterial. También podrían necesitar una intervención quirúrgica si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral.

1 comentario

  1. Hola Buenos Días

    19 marzo, 2016 a 18:59

    Cómo el padre son tiene un cromosoma afectado por la síndrome de Marfan, si cuando se produce la Meiosis el bebé recibe el cromosoma “sano”, junto con cualquiera de los cromosomas de la madre, el niño nacerá sin la síndrome. Por lo tanto, la probabilidades de que un niño nazca con la Síndrome de Marfan si uno de sus progenitores la padece no es de 1/3 sino de 1/4.

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