Los especialistas aseguran que pronto habrá más tratamientos para diagnosticar y tratar estas patologías. Madrid fue el punto de encuentro de más de 600 especialistas de todo el mundo que se acercaron a la capital al 10º Simposio Internacional de Enfermedades Lisosomales, organizado con la colaboración de Shire Human Genetics Therapies (HGT). El objetivo clave consistía en analizar los nuevos avances en el diagnostico y tratamiento de enfermedades lisosomales que afectan a más de unos 3.500 españoles portadores en España.

Los especialistas explicaron que las enfermedades lisosomales son un grupo de patologías genéticas hereditarias que se caracterizan porque los afectados presentan una deficiencia de una enzima que se encuentra en el lisosoma. Para diagnosticar estas enfermedades, los especialistas comentaron que actualmente cuentan con varios grupos de pruebas diagnósticas: en primer lugar, las pruebas de Cribado Neonatal Ampliado (PCN), en segundo, las técnicas de genética molecular y, la tercera, las técnicas de genética preimplantacional, entre otras.

Entre los presentes se encontraban los doctores Doctor Atul Mehta, hematólogo del Royal Free Hospital en Londres, elDoctor Gregory Pastores, neuropediatra de la NYU School of Medicine en Nueva York, que aseguran que ya están disponibles las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional. “Esta opción prediagnóstica permite evitar ciertas mutaciones genéticas erróneas en el ADN en una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación “in Vitro”, explicaron los doctores.

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