La incidencia de enfermedades raras en distintos países, en distintas épocas, parece tener niveles un poco más altos que en otros. En Europa, por ejemplo, se estima que cerca de 30 millones de personas padecen de algún tipo de problema de salud extraño. El porcentaje de personas con enfermedades raras solo en España alcanza los 3 millones de personas. Según la OMS (Organización Mundial de la Salud), el criterio que se utiliza para clasificar a una enfermedad como rara es el hecho de que tenga una prevalencia en la población de solo 5 casos cada 10,000 personas. Según la Unión Europea el criterio de clasificación de una enfermedad como rara es coincidente (aunque las cifras que utiliza son de 1 caso por cada 2,000 personas. El diagnóstico de las enfermedades raras por lo general es bastante complicado e implica problemas de seguimiento.

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Hay enfermedades raras más o menos conocidas, como la hemofilia, pero hay muchas otras de las que muy pocas personas han oído hablar (como la enfermedad de Pompe o la esteítis deformante). Todas las enfermedades raras, sin embargo, comparten una característica común: no son debidamente investigadas y no existen estudios ni pruebas empíricas sobre ellas. La investigación científica a nivel mundial no concentra sus esfuerzos en estas afecciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población (cerca del 7% de la población mundial) por el magro interés económico que esto genera para la industria farmacéutica.

Recientemente, España ha tomado nuevas iniciativas para promover la investigación científica de enfermedades raras. Además, ya hay varios proyectos para mejorar la asistencia sanitaria de la tercera edad, el sector de la población más afectado por los problemas organizacionales en salud pública. La entrega de medicamentos a los sectores más desfavorecidos irá en alza, incrementando a la vez la accesibilidad a atención médica profesional de forma gratuita.

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