A continuación del artículo de hemoglobinopatías, el grupo de enfermedades hereditarias causadas por fallas que se deben a alteraciones genéticas que controlan la producción de los distintos tipos de hemoglobinas, presentamos uno de los grupos más comunes, que corresponden a las talasemias, enfermedades genéticas en las cuales la síntesis de una determinada cadena está reducida o falta totalmente.

hemoglobinopatias1-2
Los síntomas de este comprenden anomalías morfológicas de eritrocitos, o presencia en ellos de cuerpos de inclusión (debido a la precipitación de hemoglobina inestable), destrucción prematura de hematíes y anemia muy severa.

Cuando el trastorno afecta la síntesis de las cadenas de polipéptidos llamados Alfa se habla de talasemia Alfa. En estos casos pueden encontrarse hemoglobinas formadas por cuatro cadenas iguales, lo cual es una incompetencia con el buen funcionamiento de dicha proteína, resultando en una condición letal.
Las talasemias Beta producen, como efecto compensatorio de la falla en la síntesis de cadenas Beta, un aumento en la producción de otras subunidades.

En las talasemias, las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina tienen una estructura primaria idéntica a las normales; la anomalía consiste en aparición de homotetrámeros o alteración de la proporción de tipos de hemoglobina habitualmente presentes en sangre. Las talasemias se observan con mayor frecuencia en países de la cuenca del Mediterráneo, en Arabia y otros países de Asia.

Este tipo de problemas pertenece a un gran capítulo de la medicina, y los avances en el conocimiento de la estructura y el control de los genes de la hemoglobina, unidos al desarrollo de técnicas de ingeniería molecular e ingeniería genética, abren esperanzas de solución para estas enfermedades.

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