Existen diferentes tipos de enfermedades pero seguro que en los últimos meses cada vez has oído hablar más sobre las enfermedades raras. Enfermedades sobre las que todavía se tiene muy poca información. Es decir, queda un largo camino por recorrer en la investigación médica sobre determinadas enfermedades. Una enfermedad rara afecta a un número de personas pequeño en relación con el contexto social. Esto también dificulta todavía más esta enfermedad.

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En términos estadísticos, se estima que a nivel europeo, las enfermedades raras afecta a 1 de cada 2000 personas. Existe un amplio número de enfermedades raras. Algunas de estas enfermedades pueden diagnosticarse en la infancia o durante los primeros años de vida. Pero además, también puede suceder que algunas de estas enfermedades tengan peligro de muerte, es decir, tengan una enorme gravedad que angustia al paciente y también a la familia. Algunos ejemplos de enfermedades raras son: el síndrome de rett o también, la atrofia muscular espinal, y la fibrosis quística.

Pero este tipo de enfermedades también pueden detectarse en otros momentos de la vida, por ejemplo, en la edad adulta dependiendo de las circunstancias. Algunas de las enfermedades raras pueden tener su causa y su origen en un nivel genético. Sin embargo, cada caso es diferente, por tanto, cada paciente debe obtener un diagnóstico adecuado y un tratamiento concreto. Algunos tratamientos pueden llegar a suponer un coste económico importante.  Afortunadamente, cada vez existe una mayor conciencia social sobre la importancia de conocer más de cerca este tipo de enfermedades para entender también cómo afecta al paciente. De hecho, los afectados por enfermedades raras también necesitan un enorme apoyo emocional y un gran cariño.

Esperemos que la investigación médica siga avanzando en el camino de la salud y de la esperanza para todos aquellos afectados por las conocidas como enfermedades raras.

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