La hemofilia es una enfermedad hemorrágica que ocurre casi exclusivamente en varones. En el 85% de los casos está causada por una anomalía o deficiencia de una proteína conocida como factor VIII; este tipo de hemofilia se llama hemofilia A o hemofilia clásica.

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En el 15% de los pacientes con hemofilia, la tendencia hemorrágica está provocada por una deficiencia de otra proteína conocida como factor IX.

Ambos factores se heredan mediantes el cromosoma femenino, Por tanto, casi nunca encontraremos una mujer que padezca de hemofilia porque al final uno de sus dos cromosomas X tendrá los genes apropiados. Si uno de sus dos cromosomas X es deficiente, será una portadora sana de la enfermedad, y la podrá transmitir a su herencia.

El rasgo hemorrágico de la hemofilia puede tener varios grados de intensidad, dependiendo del carácter de la deficiencia genética. La hemorragia no suele ocurrir hasta después de un traumatismo, pero, en algunos pacientes, el traumatismo necesario para provocar una hemorragia intensa y prolongada puede ser tan leve que casi no se note. Por ejemplo, la hemorragia puede durar a menuda días después de la extracción normal de un diente.

Cuando una persona con hemofilia clásica experimenta una hemorragia prolongada grave, casi el único tratamiento que es realmente eficaz es una inyección de factor VIII purificado. El coste del mismo es alto, y su disponibilidad es limitada porque sólo puede obtenerse de la sangre humana y sólo en cantidades extremadamente pequeñas.

1 comentario

  1. Anonima

    9 Noviembre, 2011 a 22:23

    se puede dar hemofilia en una mujer si, por ejemplo, el padre es hemofílico y la madre es portadora. lo que ocurre es que no se ven casos porque los síntomas se multiplican al tener ambos cromosomas afectados y se produce un aborto durante el embarazo

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