De acuerdo con un nuevo estudio, mutaciones recientemente descubiertas en dos genes adyacentes causan una condición genética cerebral rara llamada síndrome de Joubert.

Las personas con el síndrome de Joubert sufren de una malformación o una falta de desarrollo del cerebelo y el tronco encefálico, resultando en una serie de incapacidades físicas y mentales como un control pobre de los músculos y retardo mental.
Tantos como 4 de cada 10 personas con el síndrome de Joubert cumplen los requisitos para un diagnóstico de autismo y otros desórdenes neuro-cognitivos, según los profesionales de la salud.

En el estudio reciente, un equipo liderado por la Universidad de California, investigadores de la escuela de medicina de San Diego hallaron que las mutaciones en dos genes adyacentes (el TMEM216 y TMEM138) causan el síndrome de Joubert.

Según comenta el líder del equipo de investigación, profesor de neurociencias y pediatría, es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad genética en humanos. El misterio que emergió de esto fue saber si estos dos genes adyacentes y no duplicados que causan esta distinguible enfermedad tienen conexiones funcionales a nivel genético o proteico.
Los investigadores condujeron en un estudio riguroso y complicado un análisis evolutivo y concluyeron que los dos genes se fusionaron de extremo a extremo hace unos 260 millones de años atrás. Los genes conectados luego evolucionaron simultáneamente y se volvieron regulados por los mismos factores de transcripción, según reportaron los autores de este estudio que demuestra los avances que la genética va logrando paso a paso.

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