Científicos han descubierto dos nuevas mutaciones genéticas que ocurren juntas en el 71% de los tumores de melanoma maligno, un cáncer agresivo y mortal de la piel, según un estudio publicado recientemente.
Las mutaciones detectadas en una parte del genoma de cáncer que controla los genes, pero no en los genes mismos, podrían ayudar a la comprensión de uno de los tipos de cáncer más letales del mundo y conducir a un tratamiento o detener su avance.
Este hallazgo representa una incursión inicial en la ‘materia oscura’ del genoma del cáncer. Además, esto representa el descubrimiento de dos de las mutaciones genéticas más frecuentes del melanoma.

Los investigadores dijeron que las mutaciones asociadas al cáncer fueron las primeras en ser descubiertas en las vastas regiones del ADN en las células cancerosas que no contienen instrucciones genéticas para la producción de proteínas. Las mutaciones se encuentran en sectores de ADN que no codifican instrucciones para proteínas pero que regulan la actividad de los genes.
Las mutaciones fueron descubiertas cuando los científicos tamizaron a través de los datos de secuenciación de todo el genoma de los tumores de melanoma maligno.
A diferencia de los estudios que examinan sólo sectores del ADN que codifican proteínas en el genoma de una célula, en este estudio se escaneó todo el ADN, incluyendo las regiones no codificantes.
En el análisis de todo el genoma, los investigadores encontraron las dos mutaciones en 17 de los 19 tumores (89%). A continuación, se examinó un mayor número de tumores de melanoma y encontraron las dos mutaciones en el 71% del total.

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