El Proyecto genoma humano es un esfuerzo cooperativo internacional para investigar el genoma humano de manera íntegra. En este participan diferentes países en cinco centros principales; cuatro de ellos en Estados Unidos y uno en el Reino Unido. El instituto conocido como “United Status Human Genome Research” funciona como una agencia central donde, además, participan empresas privadas.

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El objetivo primordial del proyecto es determinar la secuencia entera de los tres mil millones de pares de bases de nucleótidos en el ADN del genoma humano y encontrar todos los genes dentro de él.

El paso posterior constaría de una descripción completa de la estructura y función del conjunto de proteínas que pueden ser producidas por las células humanas, es decir, el proteoma humano. Pero esto implica un trabajo más complejo y probablemente mucho más largo que el proyecto del genoma.

Por el momento, se ha podido concluir la enumeración de la secuencia de bases a lo largo de las moléculas de ADN de los cromosomas humanos. Si bien aún hay discusiones sobre el número exacto de genes, se considera que se aproxima a los 28 mil.

Existen diversas posturas a favor y en contra del proyecto, pero la concreción del mismo en el año 2003 permitió describir por primera vez las características generales del genoma de la especie humana; lo que permitirá, a medida que se continúe avanzando, un progreso considerable, antes impensable, en el esclarecimiento de la etiología genética de las enfermedades humanas.

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