En el contexto de la serie de artículos que hemos empezado algunos informes atrás, acerca de las distintas enfermedades genéticas, con el objetivo de comprender mejor nuestro organismo y su funcionamiento, analizando casos extremos y complejos, como los estudiados en la universidad, hoy hablaremos acerca de una extraña anormalidad que afecta a 2 cromosomas, problema asociado a la leucemia mieloide crónica (LMC). Comencemos!

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Qué es el Cromosoma Filadelfia?

 

Se denomina Cromosoma Filadelfia, como hemos dicho en la introducción de este artículo, a la mutación de los cromosomas 9 y 22. Lo que sucede es lo que en la medicina genética se conoce como “translocación”. Estos dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.

 

Este “intercambio” de cromosomas, produce a su vez una proteína llamada p210, la cual cumple la función de proteger y no permitir la modificación del ADN (reconstrucción del ADN en este caso).

 

Lo que realmente sucede a partir de la translocación, es una larga reacción en cadena que, si no es controlada apropiadamente, puede traer consecuencias muy graves.

 

El síndrome del Cromosoma Filadelfia fue descubierto y estudiado por primera vez en 1960 por el científico Peter Nowell, nacido en Filadelfia, ciudad de la que ha heredado su nombre.

 

Cuáles son los síntomas del Cromosoma Filadelfia?

 

Los síntomas del Cromosoma Filadelfia, en casos avanzados son los mismos que los de la LMC:

 

. Cansancio y Fatiga

. Pérdida de peso abrupta

. Insomnio y sudores nocturnos

. Fiebre

. Dolor en la zona de las costillas

 

Sin embargo, en la mayoría de los casos, esta enfermedad no presenta síntomas, por lo que en casos de sospechar alguna anomalía, es imprescindible que un médico analice minuciosamente, a través de exámenes, la salud del paciente.

 

Cómo es el tratamiento del síndrome de Cromosoma Filadelfia?

 

Recientemente, hace no más de 15 años, el Dr. Brian J. Druker experimentó con una droga llamada Imatinib, Gleevec, la cual demostró limitar el crecimiento de tumores clones y a reducir los riesgos de la conocida reacción en cadena.

13 comentarios

  1. idalideslezcano

    27 Febrero, 2012 a 0:57

    Estoy muy preocupada porque a mi papá de 81 años le detectaron en un examen el cromosoma filadelfia. ahora veremos el tratamiento que indique el médico.
    de todas manera si ustedes me pueden indicar un medicamento nuevo.

  2. PATRICIA CONTRERAS LOPEZ

    14 Abril, 2012 a 2:06

    me han detectado leucemia con el cromosoma filadelfia positivo….estoy en tratamiento con el imatinib.
    me gustaria saber que si es de por vida el tratamiento o solo por unos meses, la verdad ya me duelen los riñones de tanto medicamento.

  3. noralinda

    22 Agosto, 2012 a 20:53

    quisiera saber como conseguir el medicamento de dasatinib enn el sector salud ya que se me dice que tiene un valor de cincuenta mil pesos cada frasco
    y no se tiene recursos para poderlo conseguir
    agradesco de atemano su ayuda Dios les bendiga

  4. Rosita

    3 Octubre, 2012 a 12:07

    Yo digo que no se tienen que preocupar, solo confíen en Dios y el hará lo demás… no es fácil hacer eso, solamente es para los valientes y los que perseveran. Dios hace milagros, solo se necesita creer. Animo y les deceo lo mejor.

  5. Maria del Socorro

    20 Enero, 2013 a 0:12

    hola mi nombre es coco y tengo leucemia linfoblastica aguda con el cromosoma filadelfia, y creo que Rosita tiene razon todo hay que dejarlo en manos de Dios porque el es el que decide los doctores podran decir lo que quieran pero los milagros existen :)

  6. owen marino

    30 Enero, 2013 a 21:59

    la madre de un niño que tiene cromosoma filadelfia desea saber si tiene cura?

  7. matias damian

    13 Abril, 2013 a 3:23

    buenas noches alguien me podria decir si tiene cura el cromosoma filadelfia hoy se lo detectaron a un ñiño de 7 años

  8. rosario cisneros garza

    15 Agosto, 2013 a 21:22

    mi sobrino tiene 28 años tiene 2 tipos de leucemia LLC Y LMC con el cronosoma de filadelfia

  9. kely

    1 Octubre, 2013 a 1:59

    hola soy kely que bueno saber que la tecnologia avanza y que hoy por hoy se puede contar y saber acerca de lo que uno tiene sin esperar que el medico te tenga que informar minuciosamente …esto permite que uno se informe y pueda escuchar los comentarios de otros pacientes ……………………..tengo leucemia creo que es cronica y parece que va de la mano con los cromosomas de filadelfia estoy aun a la espera de los resultados del examen, me gusto mucho conocer mas acerca de esste tema…………….fuerza chicos……………todo sera mediante lo que Jehova provea en su momento………..paciencia

  10. AYI

    26 Febrero, 2014 a 0:35

    Yo quiero saber si esto es algo hereditario o es algo que el cuerpo humano produce solo?

  11. carlos

    27 Marzo, 2014 a 3:28

    mi esposa de 31 años tiene leucemia biclonal con filadelfia posiiva,,quiero saber si el imatinib lo tiene q tomar de por vida,,gracias

  12. JOSE GARCIA ABURTO

    18 Julio, 2014 a 22:37

    leyendo los comentarios quiero que sepan que mi hija murió de un cáncer muy agresivo, mismo que fue acelerado por los tratamientos quimioterpeuticos, soy medico pero impotente vi como la muerte arrebataba la vida de mi hija de 32 años, en cuanto a la respuesta de los comentaristas les diré: el síndrome del gen de filadelfia es congénito y por lo tanto no tiene curación, por el momento solo existe el medicamento de Novartis, Gleevec que es la marca, y la sustancia activa es el Imatinib, lamentablemente debo decirles a las personas que piensan que con unas cuantas dosis se curaran, que esto no es cierto deberán de tomarlo de por vida con las consecuencias de los daños colaterales, amen de su elevadisimo precio, costando un promedio de $3000.00 US. existe una vercion genérica que se vende solo en Canadá pero no se permite su venta fuera de ahi su precio $ us. 400.00 (unos cinco mil pesos mexicanos). ya que solo es la única alternativa paliativa que existe por el momento, se estudia terapias genéticas pero que de salir como tratamiento autorizada por la FDA serán carisimas. como dato curioso les diré que la cede de medicina naturopatica de la universidad popular autónoma de Veracruz Mexico estan realizando investigaciones para suplir con jugos de ciertas verduras u extracto de plantas, no para curar sino para controlar los efectos sin daños colaterales de este tipo de enfermedades sin recurrir a tan caros medicamentos.

  13. Lu

    7 Febrero, 2017 a 8:46

    17 años de diagnóstico, LLA ph+15 y medio tomando imatinib. Ya hay a la venta en México un genérico, desconozco el costo y si tiene efectos secundarios más fuertes que el de marca Novartis.
    Aparentemente tendré que tomarlo de por vida, pero la verdad es que tengo pocos efectos secundarios… lo único que me preocupa es el costo elevadísimo.
    De un 33% de células con el cromosoma el resultado bajó a 0% y así se ha mantenido… y con el favor de Dios así será.
    Dios nos de fuerza a quienes tenemos la enfermedad y a todos los familiares y amigos que se preocupan por nosotros.

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