Hace algunas semanas atrás, hemos comenzado con algunos artículos e informes acerca de las distintas enfermedades genéticas, principalmente las más conocidas y extrañas en su sintomatología, con el objetivo de comprender mejor cómo es nuestro organismo y cómo funciona, especialmente en una materia tan interesante y compleja como lo es la genética.

Sindrome-de-Angelman

En este artículo, trataremos una enfermedad genética que se llama Síndrome de Angelman. Comencemos!

Qué es el Síndrome de Angelman?

 

El síndrome de Angelman es una rara enfermedad genética, descubierta por el Dr. Harry Angelman en 1964, quien desde entonces estudió y desarrolló distintos exámenes haciendo foco en niños padecientes de esta enfermedad.

 

Los pacientes de esta enfermedad, se caracterizan por presentar un retraso importante en su desarrollo, desde el punto de vista físico y neuronal, así como por presentar una baja capacidad de comunicación en el habla, así como también problemas de coordinación motriz, etc…

 

Cuáles son las causas del Síndrome de Angelman?

 

Según se ha podido comprobar, esta enfermedad genética es producida por un problema de expresión de ciertas proteínas en el locus del cromosoma 15.

 

Debido a la mutación de un centro de impronta genética, este centro no permite la expresión de los genes necesarios para un funcionamiento normal, en muchas ocasiones expresando otros no correspondientes.

 

Sin embargo, también se han observado otras causas del Síndrome de Angelman que no concuerdan con la explicación anterior (en una minoría de casos). Estas se deben a:

 

. Otras anormalidades en los cromosomas

. Mutaciones en UBE3A

. Causas desconocidas

 

Cuáles son los síntomas del Síndrome de Angelman?

 

A continuación, los síntomas más frecuentes del Síndrome de Angelman:

 

. Retrasos en el desarrollo

. Problemas de comunicación

. Imposibilidad del habla

. Dificultades de comprensión

. Problemas motrices

. Excitabilidad

. Problemas de concentración, memoria y atención.

. Convulsiones

. Estrabismo

. Babeo

 

Cuál es el tratamiento del Síndrome de Angelman?

 

Lamentablemente, al tratarse de una compleja enfermedad genética, el tratamiento de esta enfermedad no es nada sencillo. Generalmente, se combaten los síntomas y problemas causados, en lo que se conoce como un tratamiento sintomático.

 

En caso de presentar convulsiones, se utilizan fármacos para controlar la epilepsia.

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