Hace ya algún tiempo que hemos estado interesados en las enfermedades genéticas, como forma de comprender mejor cómo es la complejidad de nuestro organismo y qué es lo que sucede en los casos más extremos.

 En este artículo, compartiremos con ustedes información sobre una enfermedad genética llamada Síndrome de Dravet. Comencemos!

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¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet, enfermedad también denominada como epilepsia polimorfa, es una enfermedad de la niñez.

Charlotte Dravet, psiquiatra y epileptóloga de nacionalidad francesa, identificó la enfermedad en 1978 y la ha estudiado desde entonces. Recién a partir de 1985 ha sido declarado como una enfermedad epiléptica por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE).

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Dravet?

Como en todas las enfermedades genéticas, las causas nos llevan a la codificación del ADN del paciente. En la gran mayoría de los casos (aproximadamente un 80%), se ha demostrado la mutación del gen SCN1A.

Sin embargo, esta mutación no es la única y todavía no se ha podido encontrar un denominador común que las explique en profundidad. Se han registrado más de 170 mutaciones que corresponden a esta enfermedad.

Un dato interesante a saber es que en el 20% de los casos de niños padecientes del Síndrome de Dravet, se presentaban crisis convulsivas en algún miembro de la familia anterior. El mecanismo de herencia y los factores genéticos aún son desconocidos.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Dravet?

. Convulsiones

. Fiebre

. Sensibilidad a las temperaturas

. Disminución en la capacidad psicomotora

¿Cómo es el tratamiento del Síndrome de Dravet?

Dependiendo la gravedad de los casos, el tipo de convulsiones que presenta el enfermo y la frecuencia de estas, se opta por distintos tratamientos.

El menos intrusivo es la dieta cetogénica, la cual ha dado muy buenos resultados.

En casos más graves, se utilizan fármacos como el Topiramato y el Valproato.

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