Continuamos compartiendo con ustedes artículos con información acerca de enfermedades genéticas, con el propósito de aprender cada día un poco más acerca de nuestra salud y nuestro cuerpo.

En este artículo, hablaremos acerca d una extraña enfermedad genética llamada síndrome de Hallermann-Streiff. Comencemos!

Qué es el síndrome de Hallermann-Streiff?

 

Como hemos precisado en la introducción, el síndrome de Hallermann-Streiff es una enfermedad genética, causada por una poco frecuente mutación genética que sucede mientras el bebé se está desarrollando en el vientre materno.

 

Debe su nombre a los médicos que estudiaron la enfermedad y registraron los primeros casos, Wilhelm Hallermann y Bernardo Streiff.

 

El primer caso de esta enfermedad, fue registrado en 1893.

 

Cuáles son las causas del síndrome de Hallermann-Streiff?

 

Las causas aún se encuentran en proceso de estudio, ya que la enfermedad se comporta de formas contradictorias.

 

Cuando el embrión se encuentra en desarrollo, entre la cuarta y la quinta semana, forma lo que se conoce como arcos braquiales, característicos de esta enfermedad.

 

Cuáles son los síntomas del síndrome de Hallermann-Streiff?

 

A continuación explicamos los principales síntomas del síndrome de Hallermann-Streiff:

 

1. Discefalia

 

Los enfermos presentan malformaciones craneales, que provocan a su vez deformaciones en las facciones de la cara. Los ojos son muy pequeños (microftalmia), la nariz tiene la forma como la de un pico de ave, cabeza corta y plana, etc.

 

2. Problemas oculares

 

Entre los problemas oculares, los más frecuentes en la enfermedad son:

 

. Cataratas

. Estrabismo

. Esclerótica (“blanco del ojo”) de color azul

 

Cómo es el tratamiento del síndrome de Hallermann-Streiff?

 

El tratamiento de esta enfermedad está centrado en controlar todos los síntomas que puedan causar un problema grave de salud, que pueda poner en riesgo la vida del bebé. Normalmente, primero se intenta tener controlados los problemas respiratorios que puede ocasionar las malformaciones.

 

Por otra parte, se inscribe al bebé en tratamientos preventivos especiales, para lograr una estimulación temprana y disminuir los daños.

1 comentario

  1. María Teresa Glase Ortiz

    30 Julio, 2016 a 4:14

    Habrá en México alguna fundación u osc que de terapia a los padres de niños(as) que tiene el síndrome de Hallermannn-Streiff? Es importante qué sepan los padres cuál sería la mejor manera de integrarlos a la sociedad, respetando sus momentos en donde ellos así lo quieran, pero que no sean los propios padres quienes los segreguen.
    O hay algún modelo de atención dirigido a los padres de este tipo de casos en otro país?

    Por su atención, muchas gracias.

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