En el marco de una nueva serie de informes acerca de las distintas enfermedades genéticas más populares, y algunas no tanto, compartimos con ustedes un nuevo artículo acerca del Síndrome de Rett, una enfermedad genética terrible que afecta principalmente a niños del sexo femenino. Comencemos!

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Qué es el Síndrome de Rett?

 

El Síndrome de Rett es una enfermedad genética congénita, aunque algo extraña, debido a que sólo se manifiesta luego del segundo año de vida, y en algunos casos raros, no se hace evidente hasta los 4 años.

 

Como hemos dicho en la introducción, sólo afecta a individuos del sexo femenino, y se presenta en todos los grupos raciales y étnicos del mundo.

 

La enfermedad es progresiva, y sus síntomas se hacen más graves a medida que transcurre el tiempo.

 

Cuáles son las causas del Síndrome de Rett?

 

La enfermedad está causada por una anomalía en el cromosoma X dominante. Una parte de este cromosoma, en donde se encuentra la anomalía descripta, es la encargada de la producción de una proteína llamada MECP2.

 

Según se ha podido estudiar, el funcionamiento de esta proteína no es igual que las del resto, ya que esta cumple la necesidad de controlar la producción de otras proteínas, por lo que el resultado es una sobre-producción de proteínas que causan la enfermedad y las consecuencias de la misma.

 

Cuáles son los síntomas del Síndrome de Rett?

 

El Síndrome de Rett se caracteriza por mantener un desarrollo normal en una primera etapa, y luego se detiene el desarrollo del bebé y se pierden algunas de las capacidades anteriores.

 

Los síntomas más frecuentes son:

 

. Pérdida de capacidades manuales

. Desarrollo anormal del cráneo

. Problemas de vinculación social

. Trastornos del sueño

. Bruxismo

. Problemas de mandíbula – Dificultad para masticar

. Dificultades de aprendizaje

. Hiperventilación

. Apnea

. Epilepsia

. Problemas musculares

. Escoliosis

 

Cuál es el tratamiento del Síndrome de Rett?

 

No existe una terapia o un tratamiento del Síndrome de Rett efectiva, ya que se trata de una enfermedad que afecta profundamente al paciente.

 

Sin embargo, sí se realizan distintas terapias a base de fármacos (o no, dependiendo de los síntomas que presente cada caso en particular) para controlar las consecuencias motoras que presentan quienes padecen la enfermedad.

1 comentario

  1. BETTY

    9 Julio, 2013 a 19:06

    Es una enfremedad terrible y angustiante tengo a mi bb de 4 añitos y la verdad cada dia me angustio de los cambios terribles que se dan por ejemplo el no dormir llorar hacer pucheros es angustiante por mas de que quiera ser muy fuerte soy su mama y me derrumbo

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