La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular progresiva que empeora rápidamente en comparación con otras distrofias musculares que tardan mucho más en producirse.

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Es una miopatia de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la proteina muscular llamada distrofina. Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia, los mas característicos son fatiga, retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo), debilidad muscular, dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) y también dificultad progresiva al caminar.

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida, y estimular la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

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