Hoy comenzamos una nueva serie de informes, esta vez tratando el tema de las enfermedades genéticas. A lo largo de varios artículos, hablaremos de una enfermedad genética en cada uno de ellos, primero definiéndola, detallando sus causas, luego sus síntomas y, por último, describiendo su tratamiento, en caso de que este sea posible.

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La primera enfermedad genética de la que hablaremos es una enfermedad muy reconocida popularmente, llamada Síndrome de Tourette. Comencemos!

¿Qué es síndrome de Tourette?

 

El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico. No es una enfermedad congénita y generalmente se desarrolla y manifiesta en el individuo antes de los 18 años de edad. Según se ha podido demostrar, los varones tiene 4 veces más posibilidades que las mujeres de padecer Tourette.

 

El nombre de la enfermedad, se debe a Georges Gilles de la Tourette, neurólogo francés, quien en 1885 centró sus estudios en individuos que realizaban acciones por impulsos involuntarios.

 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Tourette?

 

Hasta el momento, la medicina no ha podido demostrar exactamente cuáles son las causas reales de esta enfermedad. Sin embargo, distintas investigaciones han demostrado lesiones cerebrales, particularmente en los ganglios basales y en la corteza cerebral). También se han observado anormalidades entre las terminales eléctricas entre los neurotransmisores (serotonina, dopamina, etc.).

 

Por lo tanto, hablamos de una enfermedad compleja, que requiere de muchos cuidados y mucho estudio de parte de profesionales de la salud con experiencia.

 

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Tourette?

 

. Reflejos involuntarios

. Incapacidad de controlar los miembros

. Incapacidad de controlar voluntariamente la voz

 

¿Cómo se trata el síndrome de Tourette?

 

El tratamiento del síndrome de Tourette se divide entre los pacientes que experimentan molestias que no les permite un desarrollo normal, y entre el caso contrario.

 

Sin embargo, no todos los casos que requieren tratamiento pueden tratarse con un sólo fármaco en especial, sino que deben testearse en cada paciente, observando la reacción a los tics nerviosos característicos de esta enfermedad.

2 comentarios

  1. Angela

    14 Marzo, 2013 a 16:35

    Buenas tardes:

    Soy la presidenta de la asociacion madrileña de pacientes y afectados por el Sindrome de Tourette y trastornos asociados (Ampastta)y, tras leer su articulo, me gustaria aclararles que los sintomas que ustedes exponen del ST, no estan completos.
    El St se caracteriza por TICS involuntarios, de caracter fisico, fonico…pero tambien esta formado por otros sintomas como el TDAH, TOC, COC, rituales y manias, coprolalia, etc…

    Por otro lado, indicarles que ojala se tratase de una enfermedad “muy conocida popularmente”, pero no es asi, esta considerada una enfermedad rara y, si fuese no tardarian tanto en diagnosticarla.

    Un saludo y gracias.

  2. Armando Toscano

    15 Marzo, 2013 a 16:03

    Buenos días, soy psicólogo y trabajo con afectados por el Síndrome desde hace 3 años (en Italia). Solo quiero decir que me parece siempre peligroso hacer una sínthesis tan estrecha de un problema tan complejo. Además de lo que ha dicho Angela, quierría añadir que casi siempre blogs, artículos y otros escritos se concentran sobre las causas, mientras casi nunca hay indicaciones sobre los diferentes enfoques terapéuticos (aquí solo se trata de lo psicofarmacológico). Hay mucho que hacer, y mucha información que difundir!

    Saludos

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